Terapi anak autis di jakarta dan pekanbaru - Sindrom Rett adalah gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh mutasi genetik. Kondisi ini umumnya terjadi pada anak perempuan dan mulai menunjukkan gejala saat anak berusia sekitar 1 hingga 1,5 tahun. Bagi para orang tua, memahami sindrom ini sangat penting, karena gejalanya tidak langsung terlihat sejak lahir.
Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak, terutama kemampuan motorik, komunikasi, dan interaksi sosial. Meski lebih banyak dialami oleh anak perempuan, sindrom ini juga bisa menyerang anak laki-laki, namun dengan gejala yang jauh lebih parah. Biasanya, anak laki-laki yang mengalami mutasi gen penyebab sindrom Rett meninggal lebih cepat, bahkan sebelum lahir atau saat masih bayi.
Penyakit ini tidak diwariskan secara langsung dari orang tua, melainkan terjadi akibat mutasi pada gen MECP2 yang bertanggung jawab atas perkembangan saraf. Meski begitu, jika dalam keluarga ada riwayat sindrom Rett, risiko seorang anak mengidapnya akan lebih tinggi.
Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2, yang berperan dalam mengatur perkembangan otak. Mutasi ini menghambat perkembangan otak dan menyebabkan berbagai gangguan saraf. Namun, hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang memicu terjadinya mutasi gen tersebut.
Kondisi ini tidak terkait dengan faktor keturunan langsung, sehingga orang tua yang tidak memiliki riwayat sindrom Rett dalam keluarga tetap bisa memiliki anak yang mengalami sindrom ini. Namun, anak-anak dari keluarga dengan riwayat sindrom Rett cenderung lebih berisiko.
Gejala sindrom Rett berkembang dalam beberapa tahap, dengan gejala yang bervariasi seiring waktu. Ada empat tahap utama perkembangan sindrom Rett, yaitu
Gejala pada tahap ini biasanya muncul ketika anak berusia 6 hingga 18 bulan. Orang tua mungkin akan melihat keterlambatan dalam perkembangan, namun gejalanya sering kali tidak terlalu jelas. Pada tahap ini, anak mungkin mengalami:
Kesulitan makan atau menyusu
Gerakan tungkai yang tidak normal dan berulang
Terlambat bicara
Sulit bergerak (misalnya duduk, merangkak, atau berjalan)
Kurang tertarik bermain
Banyak orang tua yang menganggap gejala-gejala ini sebagai keterlambatan perkembangan normal, sehingga sindrom Rett sering kali tidak terdiagnosis pada tahap ini.
Pada tahap kedua, yang biasanya terjadi antara usia 1 hingga 4 tahun, anak mulai mengalami penurunan kemampuan secara drastis. Banyak keterampilan yang telah dipelajari, seperti bicara, berjalan, atau menggunakan tangan, hilang secara bertahap. Beberapa gejala utama yang mungkin terlihat meliputi:
Gerakan tangan yang tidak terkontrol, seperti meremas atau menepuk
Rewel dan sering berteriak tanpa alasan yang jelas
Menghindari kontak mata dengan orang lain
Sulit berjalan atau tubuh tidak seimbang
Gangguan tidur
Lingkar kepala lebih kecil dari rata-rata
Sulit mengunyah dan menelan makanan
Pada tahap ini, sebagian besar orang tua mulai menyadari bahwa ada sesuatu yang tidak beres dan membawa anak mereka ke dokter.
Tahap ini sering disebut sebagai "tahap stabil", dan biasanya dimulai ketika anak berusia 2 hingga 10 tahun. Gejala regresi yang terjadi pada tahap kedua mulai melambat atau bahkan membaik, terutama dalam hal interaksi sosial dan perhatian terhadap lingkungan. Beberapa anak menjadi lebih tenang dan dapat berkomunikasi lebih baik.
Namun, meskipun ada perbaikan, gejala baru juga bisa muncul pada tahap ini, seperti:
Kejang
Pola napas yang tidak teratur (misalnya bernapas pendek diikuti oleh napas panjang atau menahan napas)
Kebiasaan menggeretakkan gigi
Gangguan irama jantung pada beberapa anak
Tahap ini bisa berlangsung selama bertahun-tahun, dan meskipun beberapa aspek kondisi anak membaik, tantangan-tantangan lain tetap ada.
Pada tahap terakhir, yang sering kali terjadi ketika anak sudah mencapai usia remaja atau dewasa, kemampuan gerakan tubuh memburuk. Gejala seperti skoliosis (kelainan bentuk tulang belakang), kelemahan otot, dan ketidakmampuan berjalan mulai terlihat jelas. Namun, kabar baiknya adalah bahwa gejala yang terkait dengan gerakan tangan yang berulang dan kejang biasanya mulai berkurang.
Meskipun kemampuan gerakan semakin memburuk, kemampuan komunikasi dan pemahaman terhadap orang lain sering kali tetap stabil atau bahkan membaik.
Baca juga Faktor Risiko dan Gejala Sindrom Asperger Pada Anak
Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom Rett, namun terapi dan intervensi medis dapat membantu meringankan gejalanya. Terapi fisik dan okupasi, serta penggunaan alat bantu komunikasi, dapat membantu anak mengembangkan keterampilan motorik dan berinteraksi dengan orang lain. Selain itu, dokter mungkin akan meresepkan obat untuk mengendalikan kejang atau masalah tidur.
Dengan perawatan yang tepat, banyak anak dengan sindrom Rett bisa menjalani kehidupan yang lebih baik, meskipun mereka akan terus membutuhkan dukungan sepanjang hidup.
Sindrom Rett adalah gangguan genetik serius yang mempengaruhi perkembangan otak dan saraf, terutama pada anak perempuan. Meskipun tantangan yang dihadapi cukup berat, memahami tahap-tahap perkembangan dan gejalanya dapat membantu orang tua dan dokter memberikan intervensi yang lebih tepat waktu. Dengan dukungan yang tepat, anak-anak dengan sindrom Rett masih dapat menikmati kualitas hidup yang lebih baik.
